¿Cómo se sospecha del Síndrome de Down durante el embarazo?
Durante el embarazo es natural para las futuras mamás preocuparse y querer cuidar a su niño. Cada mujer quiere que su bebé sea sano. Gracias a los avances ginecológicos, es posible seguir el crecimiento del futuro bebé y también detectar anormalidades como el síndrome de Down.
Síndrome de Down
Sobre
todo, es importante saber qué es el síndrome
de Down. Es un desorden genético y se produce por la presencia de un cromosoma
extra. Las personas con este síndrome tienen algún grado de discapacidad
intelectual y algunos rasgos físicos. Los efectos de síndrome de Down incluyen
el retraso mental, defectos cardiacos, y otros problemas de salud como por
ejemplo del sistema digestivo, debido al exceso de proteínas sintetizadas por
el cromosoma extra.
En la mayoría de los casos, la edad avanzada de la madre puede ser una causa
principal. Las personas con síndrome de Down muestran algunas características
comunes pero cada uno tiene una apariencia, personalidad y habilidades únicas.
¿Porque es necesario detectar el síndrome de Down durante el embarazo?
Cada año, alrededor de 6,000 bebés nacen con síndrome de Down, que es aproximadamente 1 de cada 700 bebés nacidos.
Es importante realizar pruebas con el fin de detectar el síndrome de Down durante el embarazo porque les permiten a los padres tomar decisiones adecuadas: por ejemplo, les ofrece a los padres la oportunidad de planificar la vida con un niño con síndrome de Down.
¿Cómo se sospecha el síndrome de Down durante el embarazo?
En primer lugar, es importante decidir si realmente quieren realizar estas pruebas. Como comentamos antes, existen posibilidades de que el bebé tenga este síndrome en los casos de edad avanzada de la madre, pero también en la presencia de anomalías genéticas en anteriores embarazos. Si es así, es importante realizar pruebas para detectar el síndrome de Down. Si no, hay que reflexionar si en verdad es importante realizar estas pruebas, porque tienen riesgos y puede llevan a la pérdida del bebe.
En los casos indicados, realizar el diagnóstico prenatal es aconsejable. El riesgo de síndrome de Down en el bebé puede determinarse de forma precoz con la prueba del triple screening y con la ecografía del primer trimestre del embarazo.
Triple screening
Se debe realizar esta prueba durante el primer trimestre de embarazo. Es una prueba no invasiva, porque no se penetra en el útero, pero se realiza a partir de una muestra de sangre de la madre. No lleva riesgos – ni para la madre, ni para el bebé. Sin embargo, no es una prueba concluyente, puede o no dar una indicación de la presencia de anomalías. Dependiendo de los resultados se puede recomendar una prueba más precisa para detectar anomalías cromosómicas.
Amniocentesis en la gestación
Se debe realizar a los 3 meses de la gestación. No es doloroso y dura para algunos minutos. Se trata de la introducción, guiada por ultrasonido, de una aguja delgada en el abdomen de la mujer. Después, se extrae una muestra, una pequeña cantidad del líquido amniótico (el líquido que envuelve y protege al bebé en la placenta), y se analiza las células del feto. Esta prueba prenatal sirve para determinar si el bebé se presenta el síndrome de Down u otras anomalías cromosómicas.
Con el diagnóstico prenatal, es posible realizar pruebas para diagnosticar anomalías en el feto.
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